Rundschreiben
Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA) verbessert den Informationsfluss im Neugeborenen-Screening
Der G-BA hat den Informationsfluss mit den Eltern im erweiterten Neugeborenen-Screening auf angeborene Erkrankungen wie z. B. Mukoviszidose oder spinale Muskelatrophie an die überarbeitete Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission angepasst und damit weiter verbessert.
Beim erweiterten Neugeborenenscreening sollen Eltern, Kinderärzte, Krankenhäuser und Screeninglabore künftig zügiger zusammenarbeiten. Ziel ist eine schnellere Abklärung auffälliger Screeningergebnisse und gegebenenfalls ein früherer Behandlungsbeginn.
Um zeitliche Verzögerungen bei der Übermittlung eines auffälligen Screenigergebnisses an die Eltern zu vermeiden, wird zukünftig das Labor direkt die Eltern kontaktieren. Sie werden über die Notwendigkeit einer zeitnahen Kontrolle informiert oder für eine Abklärungsuntersuchung ggf. direkt an eine für die Erkrankung spezialisierte Einrichtung vermittelt.
Künftig übernimmt somit der Laborarzt oder die Laborärztin die Verantwortung für die schnelle Informationsweitergabe abklärungsbedürftiger Befunde. Auch erfährt das Labor durch den Austausch mit der spezialisierten pädiatrischen Einrichtung, wenn die angeratene Abklärung nicht in Anspruch genommen wird. In dem Fall hat der Laborarzt oder die Laborärztin die Aufgabe, die Eltern an die notwendige Untersuchung zu erinnern. Zusätzlich übermittelt künftig die spezialisierte Einrichtung den Befund der Abklärungsdiagnostik an das Labor.
Da Aufklärung und Einverständnis der Eltern essenziell sind, passte der G-BA auch die Versicherteninformationen zum erweiterten Neugeborenen-Screening und zum Screening auf Mukoviszidose an. Zudem werden der Ablauf, die daran beteiligten Institutionen sowie die Rückfragemöglichkeit der Eltern detaillierter dargestellt.
Der Beschluss zur Änderung der Kinder-Richtlinie ist am 13. Juli 2024 in Kraft getreten. Der Bewertungsausschuss hat nun sechs Monate Zeit, den EBM zu überprüfen und ihn gegebenenfalls anzupassen.
Da für die Vorbereitung der neuen Informationswege zwischen den Beteiligten Zeit benötigt wird, sind die Änderungen erst sechs Monate nach Inkrafttreten des Beschlusses anzuwenden.
