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Aufgrund der zu vielen falsch-positiven Befunden hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) das Mukoviszidose-Screening aktualisiert und die Kinder-Richtlinie und die Elterninformation angepasst. Mit der Anpassung soll die Belastung für Neugeborene und ihre Eltern aufgrund falsch positiver Screening-Ergebnisse so gering wie möglich gehalten werden.

Zukünftig erhalten alle Kinder mit einem auffällig hohen Wert des immunreaktiven Trypsins auch eine spezifische DNA-Analyse, sofern die Eltern dem vorab zugestimmt haben. Für die das Screening abnehmenden Ärzte und Ärztinnen ändert sich im Vorgehen nichts.

Der Beschluss des G-BA ist am 20. September 2025 in Kraft getreten. Der Bewertungsausschuss hat nun sechs Monate Zeit, den EBM zu überprüfen und gegebenenfalls anzupassen. Um den Screening-Laboren eine ausreichende Vorbereitungszeit zu ermöglichen, sind die Änderungen nach Ablauf von sechs Monaten ab Inkrafttreten, also ab 21. März 2026, anzuwenden. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt die Kinder-Richtlinie in ihrer bisherigen geltenden Fassung weiter.