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Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat das erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) um vier Früherkennungsuntersuchungen ergänzt. Dabei handelt es sich um die Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels sowie der Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie.

Das ENS dient der Früherkennung von angeborenen Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems bei Neugeborenen. Ziel der Aufnahme zusätzlicher Zielerkrankungen ist es, mit Hilfe einer Blutuntersuchung in den ersten Lebenstagen eine Vorverlegung der Diagnose und des Therapiebeginns zur Vermeidung irreversibler Schädigungen zu ermöglichen.

Bei den vier Zielerkrankungen handelt es sich vornehmlich um angeborene Störungen. Der Vitamin-B12-Mangel kann jedoch auch sowohl in Folge der Ernährung der Mutter als auch durch Resorptionsstörungen auftreten. Unentdeckt würde ein Vitamin-B12-Mangel erst im zweiten Lebenshalbjahr symptomatisch und kann dann schwere Schäden zur Folge haben wie Wachstumsstörungen bis hin zu einer veränderten Gehirnentwicklung.

Die Homocystinurie wird sogar zumeist erst im zweiten Lebensjahr symptomatisch. Typische Symptome der Homocystinurie umfassen Sehminderung und intellektuelle Behinderung. Im Rahmen einer unbehandelten Propionazidämie können neurologische Ausfälle auftreten und die Betroffenen lethargisch bis komatös werden. Eine unbehandelte Methylmalonazidurie kann in schwere Hirnschädigungen, sogar in einen letalen Verlauf münden.

Der Beschluss ist am 13. August 2025 in Kraft getreten. Der Bewertungsausschuss hat nunmehr sechs Monate Zeit, den EBM zu überprüfen und gegebenenfalls anzupassen.

Da die Screening-Labore Zeit für die erforderliche apparative Ausstattung benötigen, sind die beschlossenen Änderungen erst nach Ablauf von zwölf Monaten nach Beschlussfassung, somit ab 15. Mai 2026, anzuwenden.